Araştırmayı yürütenlerden Pensilvanya Üniversitesi’nden Albert Maguire, bunun, öldürücü olmayan bir çocuk hastalığı için uygulanan ilk gen tedavisi olduğunu söyledi.
Hastalar tamamen normal görme yeteneğini kazanamasa da bu cesaret verici sonuçların Leber ve diğer retina hastalıklarında gen tedavisi uygulanması konusunda başka araştırmaların önünü açtığı belirtildi.
Tedaviden önce sadece el hareketlerini fark edebilen ikisi 26 biri 19 yaşındaki İtalyan gençler, tedaviden sonra görmeyi test etmekte kullanılan harf-sayı tablosunu okuyabildi.
Uluslararası çaptaki araştırmaya imza atan bilim adamları, araştırmanın retinanın ışığı algılama yeteneğinde iyileşme olduğuna dair kanıt sağladığını belirtildi.
Araştırmacılar, değişikliğe uğrattıkları adenovirüsü taşıyıcı olarak kullanarak, retinaya milyonlarca RPE65 geninin normal versiyonlarını enjekte ettiler.
RPE65’in mutasyona uğramasının yol açtığı bu hastalıktan mustarip gençlerin görüşlerinde 2 haftanın ardından düzelme olduğu, tedavinin retinanın yanmasına ya da başka zarar verici yan etkilere yol açmadığı gözlendi.
 |
| Dr. Albert Maguire, eşi Dr. Jean Bennett ile... |
Araştırmaya imza atanlardan Pensilvanya Üniversitesi’nden Jean Bennett, daha fazla hasta üzerinde yürütülen klinik deneylerin devam ettiğini, bu tedavinin hastalık ilerlemeden, hasta çocukken uygulanması halinde görmedeki iyileşmenin daha belirgin olabileceğini ifade etti.
Maguire ve Bennett, ilk kez 2001’de bu hastalık için gen tedavisi uygulayarak, hastalığa yakalanan farelerin geçici olarak görmesini sağlamış, 2006’da 8 köpekten 7’sine görme yetisini yeniden kazandırmışlardı.
Doğuştan gelen Leber retina “amorozu”, retinada geri döndürülemez bozulmaya yol açarak, körlüğe sebebiyet veriyor. Bu hastalığa yakalanan çocuklar, bakışlarını sabitlemekte ve bir şeyi gözle izlemekte zorlanıyor.
Hastalık, retinanın ışığı yakalayan hücreleriyle alt katmanı arasındaki iletişimi koparıyor. RPE65 geni dahil 8 farklı gendeki mutasyonlar bu hastalığa yol açabiliyor.
Araştırma New England Journal of Medicine dergisinde yayımlandı.
İNGİLTERE’DEKİ ARAŞTIRMA
Bu arada İngiltere’de geçirdiği kalıtımsal bir hastalık nedeniyle gözü çok az gören 17 yaşındaki gencin görme yeteneği, yapılan ameliyat ve uygulanan gen tedavisiyle artırıldı.
Londra’daki Moorfields Göz Hastanesi’nde yapılan ameliyat sırasında Stephen Howard adlı hastanın sağ gözünde ölmekte olan hücrelerin canlandırılmasında gen tedavisinin kullanıldığı ve ameliyatın ardından gencin karanlık odalarda ve sokaklarda ilk kez yardımcısız yürüyebildiği bildirildi.
Howard’ın ameliyat öncesinde geceleri hiç göremediği ve zaman içinde görme yeteneğini tümüyle kaybetme tehlikesiyle karşı karşıya olduğu ifade edildi.
Gencin gözünün arka tarafındaki ışığı algılamaya yarayan hücrelerin genetik bir rahatsızlık yüzünden işlevini yerine getiremediği ve söz konusu hücrelerin işlevlerini giderek yitirmesi tehlikesinin bulunduğunu belirten doktorlar, ameliyat sırasında gencin gözünün retina tabakasının arka bölümüne genlerin sağlam kopyalarının enjekte edildiğini kaydetti.
Gencin operasyonun ardından, görme yeteneğini sınamak için özel olarak oluşturulan bir labirentte yolunu bulabildiği belirtildi.
Doktorlar, ameliyattan birkaç ay sonra gencin görme yeteneğinde ilerleme görülmesinin, gelecekte bu tür operasyonlardan alınacak sonuç konusunda büyük umut doğurduğunu söyledi.
Ameliyatı yapan Profesör Robin Ali, daha önce iki hastada daha denedikleri yöntemin başarıya ulaşmasından büyük heyecan duyduklarını belirtti ve yöntemin retina tabakasında oluşan diğer kalıtımsal göz hastalıklarının tedavisinde kullanılabileceğini düşündüklerini ifade etti.
